Kleine neue Gene in der menschlichen DNA zeigen, wie wir uns noch entwickeln: ScienceAlert

Wir haben uns vielleicht vor Millionen von Jahren von unseren Cousins ​​​​der Primaten getrennt, aber eine neue Studie zeigt, wie sich Menschen auf eine Weise weiterentwickeln, die wir uns nie vorgestellt haben.

Forscher des Alexander Fleming Biomedical Sciences Research Centre (BSRC Flemming) in Griechenland und des Trinity College Dublin, Irland, haben 155 Gene in unserem Genom identifiziert, die aus kleinen, nicht kodierenden DNA-Abschnitten hervorgegangen sind. Viele von ihnen scheinen eine entscheidende Rolle in unserer Biologie zu spielen und zeigen, wie sich völlig neue Gene schnell entwickeln können, um essenziell zu werden.

Neue Gene entstehen normalerweise durch bekannte Mechanismen wie z DoppelereignisseUnsere genetische Maschinerie produziert fälschlicherweise Kopien von bereits vorhandenen Genen, die im Laufe der Zeit neue Funktionen übernehmen können.

Aber die 155 Mikrogene, die in dieser Studie identifiziert wurden, scheinen von Grund auf in DNA-Abschnitten entstanden zu sein. Vorher war die Anleitung nicht enthalten aus denen unser Körper Moleküle baut.

Da die Proteine, für die diese neuen Gene vermutlich kodieren, so klein wären, sind es diese DNA-Sequenzen auch. Schwer zu erreichen Sie ist schwer zu studieren und wird daher in der Forschung oft übersehen.

„Dieses Projekt begann 2017, weil ich mich für neue genetische Evolution interessierte und entdeckte, wie diese Gene entstehen“, sagt der Evolutionsgenetiker Nikolaos Vakirlisvon BSRC Flemming in Griechenland.

„Es wurde einige Jahre auf Eis gelegt, bis eine andere Studie mit einigen sehr interessanten Daten veröffentlicht wurde, die es uns ermöglichte, mit dieser Arbeit zu beginnen.“

das Eine andere StudieEs wurde 2020 von einem Forscherteam der University of California in San Francisco veröffentlicht und katalogisiert einen Stapel winziger Proteine, die von nicht codierenden Regionen produziert werden. Einst als „Junk-DNA“ bezeichnet.

Das Team hinter dieser neuen Studie erstellte anschließend einen genetischen Ahnenbaum, um die exakten Sequenzen, die in unseren Genomen gefunden wurden, mit denen von 99 anderen Wirbeltierarten zu vergleichen und die Evolution der Gene im Laufe der Zeit zu verfolgen.

Einige der neuen „Mikromoleküle“, die in dieser neuen Studie identifiziert wurden, können bis in die frühesten Tage der Säugetiere zurückverfolgt werden, während andere erst kürzlich hinzugefügt wurden. Die Forscher fanden heraus, dass zwei der in der Studie identifizierten Gene seit der Trennung zwischen Mensch und Schimpanse auftauchten.

Das Team hat sich gemeldet ihre veröffentlichten Arbeiten.

„Dies ist doppelt wichtig: für unser Verständnis des faszinierenden, noch weitgehend obskuren Phänomens der De-novo-Gengeburt, aber auch für unser Verständnis des vollen funktionellen Potenzials des menschlichen Genoms.“

Es ist bereits bekannt, dass Mikroproteine ​​eine Vielzahl von Funktionen haben, von der Unterstützung bei der Regulierung der Expression anderer Gene bis hin zur Vereinigung mit größeren Proteinen, einschließlich unserer Zellmembranen. Während jedoch einige Mikroproteine ​​lebenswichtige biologische Aufgaben erfüllen, sind andere nutzlos.

„Wenn Sie anfangen, sich mit diesen kleinen DNA-Mengen zu befassen, befinden sie sich wirklich am Rande dessen, was aus der Genomsequenz interpretiert werden kann, und sie befinden sich in einem Bereich, in dem es schwer zu sagen ist, ob sie biologisch sinnvoll sind.“ Erklären Aoife McClesagt, Genetikerin am Trinity College Dublin.

Ein Gen, das am Aufbau von Herzgewebe beteiligt ist, entstand, als sich ein gemeinsamer Vorfahre von Menschen und Schimpansen von den Vorfahren der Gorillas abspaltete. Wenn dieses Mikrogen-Gen wirklich in den letzten Millionen von Jahren aufgetaucht ist, dann ist dies ein schlagender Beweis dafür, dass diese sich entwickelnden Teile unserer DNA schnell für den Körper essentiell werden können.

Die Forscher untersuchten dann die Funktionen der Sequenz, indem sie Gene eines nach dem anderen in im Labor gezüchteten Zellen entfernten. Vierundvierzig Zellkulturen zeigten weiterhin Entwicklungsdefekte, was bestätigt, dass diese jetzt verlorenen DNA-Stücke eine wichtige Rolle dabei spielen, dass wir funktionieren.

In anderen vergleichenden Analysen identifizierten die Forscher auch Varianten, von denen bekannt ist, dass sie mit der Krankheit in drei der neuen Gene assoziiert sind. Das Vorhandensein dieser zufälligen Mutationen an einem einzelnen Basenort in der DNA kann auf einen Zusammenhang zwischen Muskeldystrophie, Retinitis pigmentosa und dem Alazami-Syndrom hindeuten, aber weitere Forschung wird erforderlich sein, um diese Beziehungen zu klären.

Angesichts der modernen Technologie und Medizin kann es schwierig sein, das Ausmaß der biologischen Veränderungen abzuschätzen, die Menschen als Spezies durch natürliche Selektion erfahren haben. Aber unsere Passform war Bedeutend unter Druck aus der Ernährung Und die Erkrankung Über Tausende von Jahren und wird sich zweifellos auch in einer technologisch fortgeschrittenen Welt weiter anpassen.

Es ist noch nicht klar, wie die spontane Bildung neuer Gene innerhalb der nicht-codierenden Region erfolgt, aber mit unserer neu entdeckten Fähigkeit, diese Gene zu verfolgen, könnten wir der Entdeckung näher kommen.

„Wenn wir richtig liegen mit dem, was wir hier zu haben glauben, sind viele funktionell relevante Dinge im menschlichen Genom verborgen“, sagen maclesagt.

Forschung veröffentlicht in Zellberichte.