Warum haben Menschen keine Schwänze?

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Der Mensch hat viele wunderbare Eigenschaften, aber eines fehlt uns, was die meisten Tiere mit Rückgrat gemeinsam haben: einen Schwanz. Warum das genau so war, war ein Rätsel.

Schwänze sind nützlich für das Gleichgewicht, den Antrieb, die Kommunikation und die Abwehr beißender Insekten. Allerdings verabschiedeten sich Menschen und unsere nächsten Primatenverwandten – die Menschenaffen – vor etwa 25 Millionen Jahren von ihren Schwänzen, als sich die Gruppe von den Altweltaffen abspaltete. Verlust wird seit langem mit unserem Übergang zum Bipedalismus in Verbindung gebracht, aber über die genetischen Faktoren, die dazu führten, dass Primaten schwanzlos sind, war wenig bekannt.

Jetzt haben Wissenschaftler den Verlust unseres Schwanzes auf eine kurze Sequenz genetischen Codes zurückgeführt, die in unserem Genom reichlich vorhanden ist, aber jahrzehntelang als Junk-DNA abgetan wurde, eine Sequenz, die offenbar keinem biologischen Zweck dient. Sie identifizierten den als Alu-Element bekannten Ausschnitt im regulatorischen Code eines Gens, das sich auf die Schwanzlänge bezieht und den Namen TBXT trägt. Alu gehört auch zu einer Klasse, die als transponierbare Gene bekannt ist. Dabei handelt es sich um genetische Sequenzen, die ihre Position im Genom ändern und Mutationen auslösen oder umkehren können.

Irgendwann in unserer fernen Vergangenheit sprang das AluAluY-Element in das TBXT-Gen des Vorfahren der Homininen (Menschenaffen und Menschen) ein. Als Wissenschaftler die DNA von sechs Hominin-Arten und 15 Nicht-Hominin-Primaten verglichen, fanden sie AluY nur im Hominin-Genom, berichteten die Wissenschaftler am 28. Februar in der Zeitschrift. Natur. In Experimenten mit genetisch veränderten Mäusen – ein Prozess, der fast vier Jahre dauerte – führte die Manipulation von Alu-Insertionen in den TBXT-Genen der Nagetiere zu veränderten Schwanzlängen.

Vor dieser Studie „gab es viele Hypothesen darüber, warum sich Menschen zu schwanzlosen Menschen entwickelten“, sagte der Hauptautor der Studie. Bo Xiawissenschaftlicher Mitarbeiter am Gene Regulation Observatory und leitender Forscher am Broad Institute des MIT und der Harvard University.

Aber um herauszufinden, wie Menschen und Menschenaffen ihren Schwanz verloren haben, „gab es (bisher) nichts, was entdeckt oder vermutet wurde“, sagte Shea in einer E-Mail gegenüber CNN. „Unsere Entdeckung ist das erste Mal, dass wir einen genetischen Mechanismus vorgeschlagen haben“, sagte er.

Da die Schwänze eine Verlängerung der Wirbelsäule darstellen, könnten die Ergebnisse laut der Studie auch Auswirkungen auf das Verständnis von Neuralrohrdefekten haben, die während der Entwicklung des menschlichen Fötus auftreten können.

Der Co-Autor der Studie sagte, der Durchbruch für die Forscher sei gekommen, als Shea die TBXT-Region des Genoms in einer von Entwicklungsbiologen häufig genutzten Online-Datenbank überprüfte. Itai YanaiProfessor am Institut für Genetik, Biochemie und Molekulare Pharmakologie der NYU Grossman School of Medicine.

„Es muss etwas gewesen sein, das Tausende anderer Genetiker untersucht haben“, sagte Yanai gegenüber CNN. „Das ist unglaublich, nicht wahr? Dass alle das Gleiche sehen und Po etwas bemerkt hat, was ihnen allen nicht aufgefallen ist.“

Alu-Elemente sind in der menschlichen DNA reichlich vorhanden; Die Insertion in TBXT sei „im wahrsten Sinne des Wortes eine von einer Million, die in unserem Genom existiert“, sagte Yanai. Doch während die meisten Forscher die Alu-Insertion in TBXT als Junk-DNA abtaten, bemerkte Shea die Nähe zum benachbarten Alu-Element. Es wurde vermutet, dass sie bei einer Kopplung den Prozess der Proteinproduktion im TBXT-Gen stören könnten.

„Es geschah im Handumdrehen. Dann brauchte ich vier Jahre Arbeit mit Mäusen, um es tatsächlich zu testen“, sagte Yanai.

Die Forscher verwendeten es in ihren Experimenten CRISPR-Genbearbeitungstechnologie Um Mäuse mit einer Alu-Insertion in ihren TBXT-Genen zu züchten. Sie fanden heraus, dass Alu das TBXT-Gen dazu brachte, zwei Arten von Proteinen zu produzieren. Eines davon führte zu kürzeren Schwänzen; Je mehr Gene dieses Protein produzieren, desto kürzer sind die Schwänze.

Die Entdeckung füge zu einer wachsenden Zahl von Beweisen hinzu, dass Alu-Elemente und andere Familien springender Gene möglicherweise doch kein „Schrott“ seien, sagte Yanai.

„Da wir verstehen, wie sie sich im Genom replizieren, müssen wir nun darüber nachdenken, wie sie auch sehr wichtige Aspekte der Physiologie, Morphologie und Entwicklung beeinflussen“, sagte er. „Ich finde es erstaunlich, dass ein einzelnes Stück Alo – etwas so Kleines – zum Verlust eines ganzen Gliedes wie eines Schwanzes führen kann.“

Die Effizienz und Einfachheit der Mechanismen von Alu bei der Beeinflussung der Genfunktion seien schon lange nicht mehr anerkannt worden, fügte Shea hinzu.

„Je mehr ich das Genom studiere, desto mehr wird mir klar, wie wenig wir darüber wissen“, sagte Shea.

Schwanzlos und baumbewohnend

Menschen haben noch Schwänze, wenn wir uns als Föten im Mutterleib entwickeln; Dieser kleine Fortsatz ist der kaudale Vorläufer aller Wirbeltiere und umfasst 10 bis 12 Wirbel. Es ist nur in der fünften bis sechsten Schwangerschaftswoche sichtbar und in der achten Lebenswoche des Fötus ist sein Schwanz normalerweise verschwunden. Einige Babys behalten embryonale Schwanzreste, aber das ist äußerst selten, und solchen Schwänzen fehlen normalerweise Knochen und Knorpel und sie sind nicht Teil des Rückenmarks, berichtete ein anderes Forscherteam. erwähnt In 2012.

Doch während die neue Studie das „Wie“ des Schwanzverlusts bei Menschen und Menschenaffen erklärt, sei das „Warum“ immer noch eine offene Frage, sagte der biologische Anthropologe. Lisa ShapiroProfessor am Institut für Anthropologie der University of Texas in Austin.

„Ich denke, es ist wirklich interessant zu bestimmen, welcher genetische Mechanismus für den Schwanzverlust bei Homininen verantwortlich sein könnte, und diese Arbeit leistet auf diese Weise einen wertvollen Beitrag“, sagte Shapiro, der nicht an der Forschung beteiligt war, in einer E-Mail gegenüber CNN. .

„Wenn es sich jedoch um eine Mutation handelte, die zufällig zum Schwanzverlust unserer Affenvorfahren führte, stellt sich immer noch die Frage, ob die Mutation beibehalten wurde, weil sie funktionell vorteilhaft war (eine evolutionäre Anpassung) oder einfach keine Belastung darstellte.“ Shapiro sagte. , das untersucht, wie sich Primaten bewegen und welche Rolle die Wirbelsäule bei der Bewegung von Primaten spielt.

Als die alten Primaten begannen, auf zwei Beinen zu laufen, hatten sie bereits ihren Schwanz verloren. Die ältesten Mitglieder der Hominidenlinie sind die frühen Affen Proconsul und Ekembo (in Kenia gefunden und vor 21 bzw. 18 Millionen Jahren entstanden). Shapiro sagte, die Fossilien zeigten, dass diese alten Primaten zwar schwanzlos waren, aber auf Bäumen lebten und auf vier Gliedmaßen mit einer horizontalen Körperhaltung wie Affen gingen.

„Also ging zuerst der Schwanz verloren und die Fortbewegung, die wir mit lebenden Affen assoziieren, entwickelte sich später“, sagte sie.

Möglicherweise hat sich der Bipedalismus entwickelt, um den Verlust des Schwanzes auszugleichen, der es Primaten erschwert hätte, auf Ästen zu balancieren, „aber es hilft uns nicht zu verstehen, warum der Schwanz überhaupt verloren ging“, sagte Shapiro. Sie fügte hinzu, dass die Idee, dass aufrechter Gang und der Verlust des Schwanzes funktionell zusammenhängen und Schwanzmuskeln in Beckenbodenmuskeln umgewandelt werden, „eine alte Idee ist, die nicht mit dem Fossilienbestand übereinstimmt.“

„Die Evolution basiert auf dem, was bereits vorhanden ist. Daher kann ich nicht sagen, dass der Verlust des Schwanzes uns hilft, die Entwicklung des menschlichen Zweibeiners auf direkte Weise zu verstehen. Es hilft uns, unsere Vorfahren der Affen zu verstehen“, sagte sie.

Für den modernen Menschen sind Schwänze ein entferntes genetisches Gedächtnis. Die Geschichte unserer Schwänze sei noch lange nicht zu Ende, sagte Shea, und es gebe für Wissenschaftler noch viel zu erforschen über den Schwanzverlust.

Er schlug vor, dass zukünftige Forschungen andere Konsequenzen der Alu-Komponente in TBXT untersuchen sollten, beispielsweise Auswirkungen auf das Wachstum und das Verhalten des menschlichen Fötus. Obwohl das Fehlen des Schwanzes die offensichtlichste Folge der Einführung von Alu ist, ist es wahrscheinlich, dass das Vorhandensein des Gens auch zu anderen Entwicklungsveränderungen – sowie zu Veränderungen in der Fortbewegung und damit verbundenen Verhaltensweisen bei frühen Homininen – führte, um den Verlust auszugleichen des Schwanzes.

Möglicherweise spielten auch zusätzliche Gene eine Rolle beim Schwanzverlust. Während Alus Rolle „sehr wichtig zu sein scheint“, sagte Shea, trugen wahrscheinlich andere genetische Faktoren zum dauerhaften Verschwinden der Schwänze unserer Primatenvorfahren bei.

„Man kann davon ausgehen, dass es in diesem Zeitraum viele Mutationen gab, die mit der Fixierung des Schwanzverlusts verbunden waren“, sagte Yanai. Ein solcher evolutionärer Wandel sei komplex, fügte er hinzu, und unsere Schwänze seien für immer verschwunden. Selbst wenn die in der Studie identifizierte treibende Mutation rückgängig gemacht werden könnte, „könnte sie den Schwanz nicht zurückbringen“.

Die neuen Erkenntnisse könnten auch Aufschluss über eine Art Neuralrohrdefekt bei Föten geben, der als Spina bifida bekannt ist. In ihren Experimenten fanden die Forscher heraus, dass einige Mäuse Neuralrohrdefekte entwickelten, die der Spina bifida beim Menschen ähneln, wenn Mäuse gentechnisch verändert wurden, um den Schwanz zu verlieren.

„Vielleicht liegt der Grund dafür, dass wir diese Erkrankung beim Menschen haben, in diesem Kompromiss, den unsere Vorfahren vor 25 Millionen Jahren eingegangen sind, um ihren Schwanz zu verlieren“, sagte Yanai. „Da wir nun diese Verbindung zu diesem bestimmten genetischen Element und diesem besonders wichtigen Gen hergestellt haben, könnte dies Türen für die Untersuchung neurologischer Defekte öffnen.“

Mindy Weisberger ist eine Wissenschaftsautorin und Medienproduzentin, deren Arbeiten in Live Science, Scientific American und How It Works erschienen sind.